Когда движение – жизнь

У молодых родителей Яны и Александра Лихачевых сейчас на счету каждый день. Впереди – очень ограниченная по времени дорога. Идти по ней осталось меньше года. Послезавтра, 24 декабря, их сыну Арсению исполнится год и два месяца. У него редкое тяжелое заболевание – спинальная мышечная атрофия первого типа (СМА).

Первый тип этого наследственного нервно-мышечного недуга – самый тяжелый. Заболевание начинает проявляться с первых дней и месяцев рождения и прогрессирует стремительно – при прекрасном интеллектуальном, эмоциональном развитии перестают работать мышцы. Без дорогого лечения малыши теряют возможность двигаться, сидеть, глотать, дышать. Последней отказывает сердечная мышца. Дети, у которых СМА началось в младенчестве, без лечения живут в среднем два года. Еще недавно это были обреченные малыши, но теперь их можно спасти для полноценной и активной жизни.

СТРАШНЫЙ ДИАГНОЗ

Арсений лежит на родительской кровати и слушает нас очень внимательно. На редкость спокойный, умный, улыбчивый парень. Но в год и два месяца он не садится, не держит головку, не переворачивается.

– Он родился вполне здоровым ребенком, с хорошим мышечным тонусом. А через месяц мы заметили, что ножки перестали подниматься. Просто лежали без всякого тонуса. Такой синдром вялого ребенка. Нас госпитализировали в неврологическое отделение 1-й областной детской больницы. Диагноз СМА был подтвержден после генетического исследования в Москве. Мы с мужем оказались здоровыми носителями дефектного гена. В результате такой генетической «поломки» в организме Арсения не выделяется нужный белок, благодаря которому мышцы работают и развиваются, – рассказывает мама малыша, 28-летняя Яна Лихачева.

ПЕРЕПИСАТЬ ГЕНОМ

Сейчас Арсений – на естественной вентиляции легких, он двигается, сжимает погремушку и улыбается нам: помогает ежедневный прием дорогого швейцарского препарата Рисдиплам. Российские дети со СМА стали получать этот препарат от фармкомпании бесплатно в рамках программы гуманитарного дорегистрационного доступа. Действие лекарства – поддерживающее увеличение и сохранение уровня того самого жизненно важного для всех мышц функционального белка. Но в прошлом месяце препарат был официально зарегистрирован в России – это значит, что компания может прервать его бесплатное распределение для российских СМАйликов в любой момент.

Правда, год назад в России был зарегистрирован другой препарат для поддержания детей со СМА – Спинраза. Терапия им тоже запредельно дорогая: в первый год необходимо сделать шесть инъекций по восемь миллионов рублей каждая. Затем – по три инъекции в год. Пожизненно. Разработчик Спинразы, международная корпорация «Биоген», выступила спонсором гуманитарной программы раннего доступа к терапии малышей с самой тяжелой формой первого типа СМА, которой страдает Арсений. Лечение на год получили более 700 детей по всему миру, из них сорок – российских. По закону последующую терапию им должны обеспечить за счет средств из федерального и регионального бюджетов. Такая бесплатная поддерживающая терапия для детей со СМА в России должна начаться только к 2022 году. Арсению и другим СМАйликам до этого времени надо еще дожить. И каждый упущенный до двухлетнего возраста день приближает к потере ребенка.

Единственный препарат в форме единственной инъекции на всю жизнь, который сможет остановить болезнь – это Золгенсма международной фармкомпании Novartis, самое дорогое лекарство в мире. Стоимость одной инъекции, которая как бы заново «переписывает» геном малыша и запускает организм на пожизненную выработку нужного белка, составляет 170 млн руб. Но эта инъекция делается строго до 2 лет и до 13,5 кг веса. Опоздание равнозначно обреченности. Сборы на инъекцию Золгенсма сейчас в Воронеже ведутся для двух малышей – для Арсения Лихачева и Кристины Головчанской.

Кстати, полгода назад губернатор Александр Гусев обратился к воронежцам с призывом всем вместе спасти Кристину. Но 25 января малышке исполнится два года, необходимые средства на самый дорогой в мире препарат пока не собраны.

ДЕТСКАЯ РУЛЕТКА

Пока в регионе инъекцию Золгенсма посчастливилось получить только двум малышам. Для Артема Мартынова чудо произошло в самый последний момент – недостающие 20 млн удалось собрать за сутки. Судьбоносный укол мальчику сделали в два года и два дня. А месяц назад инъекцию ввели полуторагодовалой Маше Федоткиной. Дело в том, что фармкомпания-производитель еще год назад запустила программу бесплатного распределения препарата, и в 2020-м сто доз Золгенсма раздавались малышам по принципу лотереи. Чтобы принять участие в программе, лечащий врач больного ребенка должен обратиться в компанию с документами, подтверждающими диагноз. Такова наша реальность: жизнь детей переведена в режим кастинга, и Маше просто повезло.

Равнодушная рулетка Спинразы-2020 завершена, и судьба улыбчивого, открытого миру Арсения теперь только в наших руках. Пока воронежцами собрано чуть больше миллиона.

МУТАЦИЯ НРАВОВ

И все-таки СМАйлики появляются на свет не случайно – это не хаотичный геномный сбой. Во Вселенной ошибок не бывает. И если такие малыши стали рождаться все чаще – так может, для того, чтобы остановить начавшуюся мутацию нравов? Яна и Александр за уходящий год много узнали об этой мутации. С Арсением и бабушкой Яны они живут в тесной квартирке старого двухэтажного дома в районе Песчаного лога. Александр оставил работу по диплому, занимается всем подряд, на все руки мастер.

– Наша бригада делает натяжные потолки в разных домах. Если работаешь в какой-нибудь хрущевке, то тебе хозяева – такие же простые люди – и чай предложат, и накормят. А недавно делали потолок в одном коттедже, так меня даже не пустили сходить в их туалет! И для Арсюши, как мы поняли, этот миллион пока собрали самые простые люди, с зарплатой 20 тысяч рублей. Каждый из них жертвовал по 100-200 рублей, и в результате набралась такая сумма. Откликаются далеко не все. Некоторые быстро «перелистывают» информацию о сборе больным детям, потому что у многих такие объявления стали ассоциироваться с очередным мошенничеством. В ближайшие и теперь единственные для нас десять месяцев впереди мы надеемся на чудо, – говорит Александр.

Это чудо для Арсения вполне реально. Если каждый из нас подарит малышу на Новый год хотя бы по двести рублей, то мы все вместе его спасем. Сколько каждый день мы оставляем на кассе супермаркета, а потом приходим домой и не можем понять, на что были потрачены эти деньги? И сколько еще оставим на новогоднее застолье?